Această familie italiană nu simte durere, iar oamenii de știință au înțeles în sfârșit de ce

O superputere reală

Oamenii de ştiinţă au identificat o mutație genetică misterioasă care elimină eficient senzaţia de durere, permiţând oamenilor cu această anomalie rară să treacă cu ușurință prin disconfortul fizic extrem.

Variația genei – identificată la o familie italiană care nu simte aproape defel durere, chiar şi atunci când sunt grav răniţi – ar putea ajuta oamenii de ştiinţă să găsească noi tratamente pentru durerile cronice, ce emit darul neobișnuit al acestei familii.

„Noi am petrecut câțiva ani în încercarea să identificăm gena care răspunde de aceasta”, a declarat pentru The Independent, biologul molecular, James Cox, de la Universitatea College din Londra.

„Această disfuncție particulară poate fi prezentă doar într-o singură familie”.

Vedeţi şi: Cum corpul vostru simte timpul şi care pot fi urmările perturbării ritmului circadian

Această familie, Marsilis, își duc viaţa cu ceva ce se aseamănă cu o superputere reală, datorită unei mutații genetice ce este prezentă la cel puțin trei generaţii.

Mutaţia este cauza din care ei au dureri slabe sau defel nu le simt, dureri de la aşa lucruri cum ar fi arsurile sau oasele fracturate, se ajunge până la aceea că ei uneori nici nu-şi dau seama că au fost râniți.

„Uneori ei simt durere doar nemijlocit după fractură, dar ea dispare foarte repede”, a spus Cox pentru New Scientist.

„De exemplu, Letizia [de 52 de ani] şi-a rupt umărul în timp ce schia, dar a continuat să schieze tot restul zilei şi apoi s-a dus acasă. Ea şi-a dat seama că are o fractură abia a doua zi „.

Această variație comună a familiei a fost izolată în ADN-ul lor prin intermediul probelor de sânge şi a fost localizată într-o genă numită ZFHX2.

Deşi nu este suficient de clar cum funcționează mutaţia, echipa presupune că variația perturbează modul în care ZFHX2 reglează alte gene ce erau legate de semnalizarea durerii.

Această dereglare oferă familiei Marsili aşa numita insensibilitate congenitală la durere, dar fenotipul lor este atât de remarcabil, încât cercetătorii au numit un subtip întreg al acestei stări, „sindromul Marsili”, după numele de familie .

În cazul familiei Marsili, acest noroc poate fi, de asemenea, o nenorocire, deoarece incapacitatea de a interpreta cu exactitate durerea poate însemna că ei nu sunt conștienți de leziunile grave care ar putea necesita îngrijiri medicale.

De exemplu, fiul de 24 de ani al Letiziei Marsili, Ludovic, joacă fotbal, iar această stare maschează rănile provocate de sport.

Vedeţi şi: Ce tip de exerciţii sunt cele mai bune pentru creier?

„El rareori rămâne la pământ, chiar şi atunci când este doborât. Cu toate acestea, el are fragilitate la nivelul gleznelor şi dese ori suferă de distorsiuni, care sunt micro-fracturi”, a spus pentru BBC, Letizia Marsil.

„De fapt, recent, razele X au arătat că el are multe micro-fracturi la ambele glezne”.

Alţi membri ai familiei au prezentat probleme similare, precum mama lui Letizia, de 78 de ani, ce suferă de fracturi care au fost foarte târziu diagnosticate, ceea ce înseamnă că ele se întăresc în mod natural, dar nu se vindecă în mod corespunzător.

De asemenea, mutația afectează capacitatea lor de a detecta temperaturile extreme, punându-i sub pericolul de a se supraîncălzi sau a nu reuși să identifice aşa lucruri precum apa rece ca gheaţa.

În ciuda riscurilor inerente, din cauza incapacităţii de a simţi durere, familia pare a fi mulțumită pentru lipsa a ceea ce este o sursă de suferință pentru mulți alții.

„De la o zi la alta, noi trăim o viaţă foarte normală, posibil una mai bună ca la alţii, deoarece noi foarte rar ne simțim rău şi foarte rar avem dureri”, a spus Letizia pentru BBC.

„Cu toate acestea, în realitate, noi simţim durerea, percepţia durerii, dar aceasta durează doar câteva secunde”.

Odată ce cercetătorii au izolat mutaţia ZHX2 prin secvenţiere exome (en), echipa a folosit experimentele pe animale pentru a vedea cum variația afectează tratarea durerii la șoareci.

Animalele crescute pentru a nu avea această genă au arătat o sensibilitate redusă la durere atunci când a fost aplicată o presiune asupra cozii, dar au fost receptive la căldura ridicată.

Atunci când alţi șoareci au fost crescuți pentru a poseda mutația ZFHX2, aceștia au prezentat aceeași sensibilitate scăzută la căldura ridicată pe care o are familia Marsili – ceva ce inspiră speranță echipei, în găsirea de metode noi la tratarea oamenilor care trăiesc zilnic cu o durere cronică.

Vedeţi şi: Pentru prima dată, reprogramarea celulară a fost folosită pentru a inversa îmbătrânirea la animalele vii

„Prin identificarea mutaţiei prezente la această familie şi clarificarea faptului că ea contribuie la insensibilitatea durerii, noi am deschis o cale nouă către descoperirea de medicamente pentru ameliorarea durerii”, spune unul din cercetători (en),  Anna Maria Aloisi de la Universitatea Siena, Italia.

„Cu mai multe cercetări, menite să descopere exact modul în care mutaţia influențează sensibilitatea durerii şi a vedea care alte gene posibil sunt implicate, am putea identifica noi obiective în dezvoltarea medicamentelor”.

Există încă multe de cercetat despre modul în care ZFHX2 este implicat la semnalizarea durerii.

Unul din cercetători, neurobiologul senzorial John Wood de la Universitatea College din Londra, spune că familia nu are nici o intenție să renunțe la existenţa lor nedureroasă, în caz dacă oamenii de ştiinţă vor găsi o modalitate de a inversa această afecțiune.

„Eu i-am întrebat dacă ar dori să simtă în mod normal durere”, a spus el pentru New Scientist, „şi ei au spus nu”.

Rezultatele au fost raportate în Brain.