Descoperirea făcută la o femeie în vârstă de 71 de ani, Joe Cameron, ar putea ajuta la dezvoltarea unor noi tratamente de ameliorare a durerii
Doctorii au identificat o mutație la o femeie care abia poate simți durerea sau stresul, după ce un chirurg derutat în privința recuperării ei din urma unei operații, a îndreptat-o la o testare genetică.
La vârsta de 71 de ani, Jo Cameron, are o mutație într-o genă necunoscută anterior, despre care oamenii de știință cred că trebuie să joace un rol major în semnalizarea durerii, stării de spirit şi memorie.
Vedeţi şi: “Nomazii de mare” primii oameni cunoscuți, adaptați genetic la scufundări
Descoperirea a sporit speranțele de a găsi noi tratamente a durerii cronice care afectează milioane de oameni la nivel global.
Cameron, o fostă profesoare ce trăiește în Inverness din Scoția, Marea Britanie, a experimentat fracturi de membre, tăieturi şi arsuri, nașterea şi numeroase operații chirurgicale, în care au fost nevoie de doar mici intervenții de ameliorare a durerii sau îndeobște fără ele.
Ea uneori se frige de aragaz şi realizează acesta nu datorită durerii, dar mirosului.
„Eu sunt vegan, aşa că mirosul este destul de evident”, spune ea.
„În casă nu are de unde se lua altă carne prăjită”.
Dar nu doar incapacitatea de a simți durerea o face pe Cameron să fie deosebită: ea, de asemenea, niciodată nu este surprinsă de panică.
Cu doi ani în urmă, atunci când un furgon a lovit-o şi a aruncat-o de pe șosea, ea a ieşit din mașina sa, ce se afla în șanț pe acoperișul lui, şi a mers să liniștească tânărul şofer ce i-a tăiat calea.
Ea, doar mai târziu a observat vânătăile ei.
Ea este neobișnuit de optimistă, iar la testele de stres şi depresie a acumulat zero puncte.
„Eu știam că mi-a mers foarte mult, dar nu mi-am dat seama că sunt deosebită”, spune ea (en).
„Am crezut, că doar aşa sunt eu. Nu am știut că se petrece ceva ciudat, până la momentul când am împlinit 65 de ani”.
Momentul realizării a venit atunci când Cameron a făcut o radiografie la un şold problematic.
Din când în când șoldul ei se prăbușea, făcând-o să meargă înclinată.
Timp d trei sau patru ani, doctorul ei şi apoi spitalul au respins-o deoarece nu avea durere.
Când, în cele din urmă, a fost scanată, radiografia a dezvăluit o deteriorare masivă a articulației.
„Nu am avut dureri acute. Ei nu puteau să creadă acest lucru”.
Cameron în mod corespunzător a înlocuit șoldul, isprăvindu-se cu două pastile de paracetamol a doua zi.
Dar în timp ce era în spital, medicii au observat că degetele ei erau deformate de osteoartrită.
Ei imediat au programat-o pentru o operație dublă la mâini, procedură descrisă de către un chirurg ca fiind „chinuitoare”.
Iarăși, Cameron nu a simțit aproape nici o durere după operaţie.
Un consultant, Devjit Srivastava, care supraveghea îngrijirea ei la spitalul Raigmore din Inverness, a fost atât de uimit încât a îndreptat-o la specialiștii în durere de la Universitatea College din Londra (UCL).
Într-un raport referitor la acest caz, publicat recent în Jurnalul Britanic al Anesteziei, echipa UCL descrie modul în care ei au cercetat ADN-ul lui Cameron, pentru a a vedea ce o face pe ea să fie atât de neobișnuită.
Ei au găsit două mutații notabile.
Împreună, ele suprimă durerea şi anxietatea şi în același timp stimulează fericirea şi, aparent, pierderea memoriei şi vindecarea rănilor.
Prima mutaţie pe care oamenii de ştiinţă au văzut-o este una mai răspândită printre oameni.
Aceasta atenuează activitatea unei gene numite FAAH.
Gena produce o enzimă care descompune anandamida, o substanță chimică din organism care este esenţială pentru senzația de durere, starea de spirit şi memorie.
Anandamida funcţionează similar ca ingredientele active ale canabisului.
Vedeţi şi: 23 de beneficii ale marijuanei pentru sănătate despre care probabil nu aţi știut
Cu cât ea este mai puțin defectată, cu atât efectul analgezic şi alte efecte sunt resimțite mai tare.
Cea de-a doua mutaţie, a fost o porţiune de ADN care a nedumerit oamenii de ştiinţă la început.
Cercetarea ulterioară a arătat că „deleţia (en)” (un tip de mutație genetică în care o parte a unui cromozom sau o secvență ADN este pierdută în timpul replicării) a eliminat începutul unei gene din apropiere, necunoscute anterior, căreia cercetătorii i-au dat denumirea de FAAH-OUT.
Vedeţi şi: Acum sunt “dovezi foarte convingătoare” că alcoolul poate direct afecta ADN-ul
Cercetătorii cred că această genă nouă funcționează ca un control al volumului genei FAAH.
Dezactivați-o cu o mutație, ca în cazul lui Cameron, şi FAAH este redus la tăcere.
Rezultatul este că, anandamida, un cannabinoid natural, se acumulează în sistem.
Cameron are de două ori mai multă anandamidă decât oamenii obişnuiţi.
Când cercetătorii au explicat mutațiile prezente la Cameron, o mare parte din trecutul ei a căpătat mai mult sens.
Aşa ca, perioada în care ea fiind copil de opt ani şi-a rupt brațul şi nu a spus nimănui nimic, până când osul nu a început să se restabilească într-un unghi ciudat.
Aceasta explica faptul de ce ea putea să mănânce ardei Habanero (unul din cei mai iuţi) şi să simtă doar o „înflăcărare plăcută” în gura ei.
Anume aceasta era cauza de ce multiplele răni şi arsuri din urma fierului de călcat se vindecau atât de repede.
„Eu am fost destul de amuzată când am aflat”, a spus Cameron (en).
„Apoi ei mi-au relatat despre alte chestii ca, fericirea şi uitarea.
Eu întotdeauna uit lucrurile. Întotdeauna am făcut-o.
Aceasta este favorabil în multe cazuri, dar nu şi în altele. Eu nu am primit sistemul de alarmă, pe care îl au ceilalți”.
La fel ca fiica ei, mama lui Cameron, simțea durerea în mod normal.
Dar fiul ei, care poartă cea de-a doua şi cea mai importantă mutaţie, are un simţ atenuat al durerii.
El niciodată nu ia analgezice şi își frige frecvent gura cu băuturi şi mâncăruri fierbinți.
Oamenii de știință presupun că, tatăl lui Cameron ar fi putut să fie cel care ea transmis această mutație.
James Cox, un cercetători al studiului, a spus că, în cazuri extreme, mutațiile pot face ca oamenii să nu simtă îndeobște nici o durere.
„Acest pacient nu are o pierdere completă a sensibilității la durere, dar noi constatăm următoarele.
Atunci când sunt tineri, de obicei, ei îşi muşcă părți ale limbii şi ale degetelor, deoarece nu au învățat că aceasta este periculos”.
„Sunt o mulțime de lucruri pe care le putem învăţa de la ea”, a spus Cox despre Cameron (en).
” Odată ce vom înțelege cum lucrează noua genă, vom putea concepe terapii genetice ce imită efectele pe care le vedem la ea.
Există milioane e oameni care trăiesc în durere şi noi cu siguranță avem nevoie de noi analgezice.
Pacienţii de acest gen, ne pot oferi o perspectivă reală în privința sistemului de durere”.
Cameron speră că discuțiile privind starea ei, vor putea stimula progresul științific.
„Ar putea să existe mai mulți de aceștia ca mine, care nu şi-au dat seama cu ce ei sunt mai diferiți”, a spus ea (en).
„Dacă ei vor continua şi aceasta le va ajuta în experimentele lor, posibil vor putea face ceva pentru a scoate oamenii de pe calmantele artificiale şi a găsi alte modalități mai naturale de ușurare a durerii”.
Lasă un răspuns